ویرایش ژن جان این زن را نجات داد

بیش از چهار سال پیش، "ویکتوریا گری" آمریکایی یک تماس تلفنی دریافت کرد که زندگی‌اش را تغییر داد.

تماس از سوی هماتولوژیست او بود که به وی پیشنهاد ورود به یک کارآزمایی بالینی با یک داروی آزمایشی را داد. گری ۳۷ ساله مبتلا به کم خونی داسی شکل می‌باشد که شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در جهان است. هر ساله حدود ۳۰۰۰۰۰ نوزاد با این عارضه متولد می‌شوند که ناشی از جهشی است که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز به جای گرد هلالی شکل شوند. این سلول‌های خونی تیز در رگ‌ها باقی مانده و باعث درد فلج کننده در سراسر بدن، آسیب مزمن به بسیاری از اندام‌ها و خطر بالای مرگ بر اثر سکته می‌شوند.

در دوران بارداری ژنی که بر تولید هموگلوبین پروتئینی که اکسیژن را از طریق خون حمل می‌کند مسلط است کاملا کار می‌کند، اما پس از تولد، آن ژن خاموش می‌شود و ژن دیگری که تا پایان عمر هموگلوبین تولید می‌کند شروع به کار می‌کند و آن ژن دارای جهش است و سبب ایجاد بیماری می‌شود.

گری در جولای ۲۰۱۹ میلادی اولین بیماری بود که درمان جدیدی را برای بیماری خود براساس ویرایش ژن با کریسپر دریافت کرد. این فناوری انقلابی که در سال ۲۰۱۲ میلادی اختراع شد امکان تصحیح خطا‌های کتاب دستورالعمل ۳ میلیارد حرفی DNA که ژنوم یک انسان را تشکیل می‌دهد فراهم می‌سازد.

درمان جدید شامل استخراج سلول‌های بنیادی خون از مغز استخوان گری، جداسازی آن سلول‌ها در آزمایشگاه و استفاده از قیچی مولکولی کریسپر برای برش ژنوم او درست در موقعیت ژن BCL۱۱A بود. این کلیدی است که تولید هموگلوبین جنین را پس از تولد خاموش می‌کند. سلول‌ها به طور خودکار بریدگی ژنوم را با اتصال مجدد انتهای خود ترمیم کردند، اما ژن غیرفعال شده بود.

در این مرحله سخت‌ترین قسمت رخ داد: از بین بردن تمام سلول‌های خونی بیمار در مغز استخوان بیمار از طریق شیمی درمانی. پزشکان سپس سلول‌های ویرایش شده خود را به آن زن تزریق کردند. در عرض چند هفته نسل جدیدی از گلبول‌های قرمز خون مملو از هموگلوبین سالم جنینی در سراسر بدن او لانه کردند و تکثیر شدند. اکنون گری تقریبا چهار سال پس از آن درمان احساس می‌کند زندگی جدیدی در پیش دارد. او می‌گوید:"من دیگر درد ندارم و مجبور نبودم در بیمارستان بستری شوم در حالی که پیش‌تر هر چند ماه یکبار باید به بیمارستان می‌رفتم". او برای اولین بار می‌بیند که می‌تواند بدون کمک از چهار فرزندش مراقبت کند و به دنبال شغل تمام وقت باشد.

این هفته گری برای توضیح پرونده خود در سومین کنگره بین المللی ویرایش ژنوم انسانی در لندن به بریتانیا آمد. صد‌ها نفر از متخصصان این حوزه از روی صندلی‌های خود برخاستند و پس از سخنرانی تکان دهنده او را تشویق کردند. او با صدای تقریبا شکسته توضیح داد:"به لطف ابرسلول هایم زندگی من کاملا تغییر کرده است". این نزدیک‌ترین چیزی است که از زمان کشف این بیماری در ۱۱۳ سال پیش تاکنون دیده شده است.

دارو‌های بسیار گران قیمت

این روش‌ها جزو گران‌ترین درمان‌ها در جهان خواهند بود. هزینه آن حدود سه میلیون دلار (حدود ۲.۸ میلیون یورو) خواهد بود که باید هزینه چند ماه بستری در بیمارستان، تزریق خون و شیمی درمانی را نیز به آن افزود.

تردید زیادی وجود دارد که چنین محصولی به مناطقی برسد که بیش از ۹۰ درصد موارد کم خونی داسی شکل رخ می‌دهد: آفریقا و هند با دست کم شش میلیون بیمار سلول داسی شکل. اگرچه برآورد‌های دیگر مبتلایان به آن بیماری را ۲۰ میلیون بیمار ذکر کرده اند.

آینده ویرایش ژن

در حال حاضر این درمان‌ها در مورد بیماری‌های ژنتیکی خون به خوبی جواب می‌دهند که اجازه می‌دهد سلول‌های بنیادی استخراج شوند، در آزمایشگاه ویرایش شوند و پیش از تزریق به بیمار بررسی شود که آیا نقص اصلاح شده است یا خیر.

تلاش برای درمان بیماری ژنتیکی کبد با تزریق مستقیم کریسپر نتایج امیدوارکننده‌ای را در برابر یک بیماری نادر با منشاء ژنتیکی نشان داده است. هدف برای چند سال آینده درمان اندام‌هایی مانند قلب و مغز یا کاهش سطح کلسترول بد است.